Prerušenie transportu aminokyselín v obličkách (cystinúria)

Zápal močového mechúra

Cystinúria je vrodené genetické ochorenie charakterizované poruchami transportu aminokyselín. Pri ochorení spolu s močom sú nadmerne produkované dibázické aminokyseliny - lyzín, arginín, ornitín a cystín. V tomto prípade je tubulárna reabsorpcia týchto aminokyselín narušená. Podobné poruchy transportu sú pozorované v črevnej sliznici. A pretože lyzín je veľmi zle rozpustný, jeho nadbytok vedie k tvorbe kameňov v obličkách, močovodu a močovodoch. Sú hlavným znakom a príznakom cystinúrie. Toto ochorenie je často postihnuté silnými a slabými pohlaviami.

Dedičstvo sa vyskytuje u autosomálnych recesívnych typov. Ak je nosič heterozygotný, dochádza k zvýšenej tvorbe cystínu močom. Ale zvyčajne nestačí vytvoriť kamene. Moč, ktorá obsahuje cystín, má zvyčajne žltozelenú farbu.

Cystinúria má tri typy. Každá z nich sa vyvíja v dôsledku porušenia transportu cystínu:

  • 1 - transport cystínových a diaminomonokarboxylových aminokyselín v čreve úplne chýba
  • 2 - transport sa v obličkách znižuje na polovicu a úplne chýba v čreve
  • 3 typu - obličky neprepravujú aminokyseliny a v čreve je normálna absorpcia.

Ako sa prejavuje a diagnostikuje cystinúria?

Cystinúria je častou vrodenou anomáliou spôsobenou vrodenými tubulárnymi defektmi. Gén, ktorý je zodpovedný za to, že sa choroba vyvíja, je recesívna. Na zobrazenie choroby musí dieťa dediť jeden takýto gén od každého rodiča. Nosiče tohto génu nie sú choré, ale jeden gén je normálny, druhý - patologický. Častejšie u nosičov s močením sa uvoľňuje viac cystínu ako u zdravého človeka, ale zriedkavo sa vytvárajú kamene.

Najčastejšími príznakmi ochorenia sú častá obličková kolika. Obzvlášť postihnuté sú ľudia vo veku 10 až 30 rokov. Z dôvodu obštrukčnej uropatie sa často vyvíja IMS a zlyhanie obličiek.

Pacienti sa často sťažujú na bolesti brucha, v nich sú narušené urodynamiky, zaznamená sa arteriálna hypertenzia a často zostáva vo fyzickom vývoji.

Okrem toho sa cystinúria vyznačuje tvorbou cystínových kameňov v obličkách a močovej rúre. Často sa menia na koralové betóny. Ak je táto v moči a určuje obsah cystínu ezi žlto-hnedé hexagonálne kryštály. Cystín ľahko vypočítať prebytok vedenie tsianidnitroprussidnogo testu, ktorý stanoví obsah cystínu 400 mg / deň (v normálnom stave by nemala prekročiť hodnotu 30 mg / deň).

Ak máte podozrenie, že pacient má cystinúriu, lekár dokáže prehodnotiť vznik obličkových kameňov. Ak je podozrenie na moč, pacient je poslaný na laboratórny test. Pod mikroskopom je možné v ňom ľahko vidieť kryštály so šiestimi rohmi so žltohnedou farbou.

Okrem toho diagnóza "cystinúrie" je založená na definícii chemického zloženia kameňa, ultrazvuku obličiek, urografii, analýze moču a mikroskopii a krvných testoch.

Terapeutické opatrenia

Pri liečbe cystinúrie by mali byť hlavné sily vyhodené na zníženie koncentrácie cystínu v moči. Je dôležité udržiavať veľké objemy moču - pacient by mal vypiť aspoň 4 litre tekutiny denne. Iba tak môže voda zriediť dostupný cystín.

Pamätajte si, že ak máte diagnostikovanú "cystinúriu", hlavným liekom a asistentom je voda!

Cystín sa rozpúšťa v kyslom prostredí, takže je dôležité, aby pH moču nebolo menšie ako 7,5. Na dosiahnutie týchto ceny, lekári často uchyľujú k alkalizácii moču - predpísané pacientovi hydrogénuhličitanu sodného a politsitraty acetazolamid. Avšak v tomto prípade sa zvyšujú riziká tvorby alkalických kameňov.

Docela veľa v otázke terapie a prívržencov úplne iného prístupu k liečbe. Je to, že pacient dostane penicilamín. Pri vstupe do výmenných reakcií s cystínom podporuje tvorbu zmiešaného disulfidu penicilamínu a cystínu. To pomáha znižovať tvorbu cystínu, zabraňuje tvorbe kameňov a rozpúšťa dostupné. Avšak táto metóda liečby má tiež významné "mínusy", z ktorých najnebezpečnejšia je alergia až po sérovú chorobu, imunitnú glomerulitídu a tak ďalej.

Ak konzervatívne spôsoby liečby neprinesú požadovaný výsledok, lekár môže rozhodnúť a uskutočniť operáciu. Vo zvlášť závažných prípadoch (syndróm akútneho zlyhania obličiek) sa vyžaduje aj transplantácia obličiek.

Cystinúria a diéta

Dôležitým miestom pri liečbe cystinúrie je dodržiavanie diétnych opatrení. Takže, ak lekár podozrieval alebo diagnostikoval dieťa s touto chorobou, je to vážny dôvod na premýšľanie o diéte.

Existuje taká strava v obmedzenej spotrebe produktov obsahujúcich aminokyseliny metionín. Predchádza cystín. Zo stravy úplne vylúčte ryby, tvaroh, huby, bielka, syr. Ostatné tuky živočíšneho pôvodu sa môžu konzumovať v malých množstvách a len ráno. Vo večerných hodinách a počas obeda je potrebné dávať prednosť vegetariánskemu stolíku. Faktom je, že vo večerných a nočných hodinách dochádza k maximálnej akumulácii v tele cystínu.

Spolu s dietetickou výživou by mali užívať farmakologické lieky - vitamíny a sodné soli. Pri exacerbácii sú živočíšne tuky úplne vylúčené z strave, človek je "vysadený" prísnou stravou zemiakov a zeleniny, ktorá trvá najmenej dva týždne. Tu je približná ponuka pacienta počas obdobia exacerbácie:

Počas prvé raňajky uprednostňovať bramborovú kašu so šalátom (jablká, mrkva, kapusta, kyslá smotana). Môže sa podávať šálka kávy.

Počas druhá raňajky Jedzte varené zemiaky s rastlinným olejom a vypite pohár bujóny zo šípky.

Na obed Pripravte zeleninovú polievku alebo guláš a kompotu.

Poldnikayte jablká a marshmallows.

Počas večera Jedzte časť vinigretu, plátok koláča s džemom a pijte ovocný džús.

Navyše denne si môžete jesť malý biely chlieb s maslom.

Počas exacerbácie pred spaním sa odporúča piť ovocné šťavy, minerálne vody "Borjomi", "Naftusya"). To podporuje alkalizáciu moču, čo je pre chorobu veľmi dôležité.

Z aminokyselín, polypeptidu a tRNA na templát

9. U osoby s cystinúriou s močom sa líšia aminokyseliny, ktoré zodpovedajú kodónom i-RNA:

TSTSU, GGU, TSUG, gug, utsg, vnútornosti, aua. U zdravého človeka moč uvádza alanín, serín, kyselinu glutámovú, glycín. Aké aminokyseliny sa vylučujú len u pacientov s cystinúriou?

Odpoveď: V stave problému sú uvedené kodóny všetkých aminokyselín vylučovaných močom pacienta s cystinúriou. Podľa tabuľky genetického kódu sa určujú aminokyseliny nájdené v moči chorého: prolín, glycín, leucín, valín, serín, izoleucín.

U zdravého človeka (podľa stavu problému) sa zisťuje moč: alanín, serín, kyselina glutámová, glycín.

Vylučujeme ich zo zoznamu aminokyselín v moči pacienta. Existujú aminokyseliny, ktorých uvoľňovanie je charakteristické pre cystinúriu: prolín, leucín, valín, izoleucín.

10. Fragment polypeptidového reťazca inzulínu obsahuje 8 aminokyselín: fenylalanín-valín-asparagín-glycín-histidín-leucín-cysteín-glycín. Stanovte štruktúru oblasti molekuly DNA kódujúcej tento polypeptidový reťazec.

Odpoveď: Pomocou tabuľky genetického kódu nájdeme mRNA kodóny pre každú aminokyselinu. Budujeme kodóny do reťazca matricovej RNA:

5 / UUTSGUAAATSGGAATSUUAUGTSGGA3 / na princípe komplementarity, najprv určujeme štruktúru matricového reťazca DNA a potom rovnakým princípom a reťazcom kódovania. 3 / AAGCATTTG...........5 /

11. Ribozóm sa postupne dodáva s tRNA s nasledujúcimi antikodónmi:

UUA, GCA, GGA, TSUU.

Stanovte štruktúru oblasti molekuly DNA, ktorá kóduje polypeptid syntetizovaný na ribozóme.

Odpoveď: Podľa daného antikódu transportnej RNA (GCA, GGA, DCU) určujeme podľa princípu komplementarity kodóny matricovej RNA a usporiadame ich v rovnakej sekvencii:

TsSU, TSTSU, GAA. Potom analogicky k predchádzajúcemu problému najprv určujeme matricu a potom komplementárne reťazce DNA, usporiadame konce a vodíkové väzby.

U osoby s cystinúriou (obsah moču je vyšší ako v
norma, počet aminokyselín), moč liečí aminokyseliny, ktoré
tam zodpovedajú nasledujúce triplety i-RNA: UCU, UGU, HCC, GSU, CAG,
TsSU, AAA. Zdravá osoba v moči ukazuje alanín, sériu,
kyselina glutámová a glycín.
a) Priradenie aminokyselín do moču je charakteristické pre pacientov
cystinurie?
b) Napíšte triplety zodpovedajúce aminokyselinám dostupným v
moč zdravého človeka.

Odpoveď vľavo hosť

Odpoveď je: a. zdá sa, že je to tak ľúto, ak sa zle

Ak nie ste s odpoveďou spokojní alebo nie, skúste použiť vyhľadávanie na webe a nájsť podobné odpovede na tému Biológia.

Zdravá osoba s močom vylučuje také aminokyseliny: alanín, serín, kyselinu glutámovú, glycín. U osoby s cystinúriou,

aminokyseliny, na ktoré zodpovedajú nasledujúce triplety mRNA: UCU, UGU, HCC, GGU, CAG, CGU, AAA. Ktoré aminokyseliny sa vylučujú u pacientov s cystinúriou?

Moje možnosti: Serín, Cystín, Alanín, Glycín, Leyzin, Argenin, Isoleucin

cystín, lyzín, ornitín a arginín, rovnako ako homocysteín - zmiešaný disulfid

Ďalšie otázky z kategórie

tobto kamenný krátky Chim môže byť vysvetlené? Який фактор лімітує довжину
Lancuge je nažive?

1. V prípade monohybridnej hybridizácie hybrid v druhej generácii tvorí tri fenotypové triedy.
2. AAbv je heterozygotný exemplár.
3. Ak sa pozoruje štiepenie 1: 1 u potomstva, toogénia rodičov Aa a Aa.
4. Gény umiestnené v identických oblastiach homológnych chromozómov sa nazývajú alelické.
5. Fenomén súvisiaceho dedičstva objavil T. Morgan.
6. Prekročenie je konjugácia homológnych chromozómov.
7. Autozómy sú chromozómy, ktoré majú rovnakú štruktúru mužského a ženského pohlavia.
8. Pravdepodobnosť vzniku farebne slepého syna u fenotypicky zdravých rodičov je 25%.
9. Genotyp je súhrn všetkých génov v tele.
10. Prekročenie sa pozoruje u organizmov s neúplným prepojením génov.

recesívne znaky vo F1 boli všetky rastliny s dominantnými znakmi, aké sú možné výsledky krížení rastlín z F1 s recesívnym homozygotným

Prečítajte si tiež

aminokyseliny, na ktoré zodpovedajú nasledujúce triplety mRNA: UCU, UGU, HCC, GGU, CAG, CGU, AAA. Ktoré aminokyseliny sa vylučujú u pacientov s cystinúriou?

hydrofilné alebo hydrofóbne? Odpovedať na vysvetlenie?

kyselina mliečna je lyzín. U pacientov s kosáčikovitou anémiou je zloženie aminokyselín: valín-histidín-leucín-treonín-prolín-valín-glutámová kyselina-lyzín. Stanovte zmenu v oblasti DNA kódujúcej štvrtý peptid hemoglobínu, ktorý viedol k tejto chorobe.

má nasledujúcu sekvenciu: -A-A-A-C-G-A-G-T-T-G-G-T-T-
Úloha 2 (stupeň II) mRNA fragment má nasledujúce sekvenciu nukleotidov nu: -T-U-A-U-U-A-T-C-A-Y-C-A-D-A-D-Y-T- Y. Určte nukleotidovú sekvenciu fragmentu molekuly DNA, z ktorej sa transkribuje tento fragment mRNA.
Úloha 3 (stupeň III) Sekvencia nukleotidov na začiatku génu, ktorá uchováva informácie o proteíne inzulínu, začína nasledujúcim spôsobom: A-A-A-C-A-C-C-T- A-D-A-Ts. Zaznamenajte aminokyselinovú sekvenciu, z ktorej začína inzulínový reťazec.
Priradenie 4 (úroveň IV) Polypeptid pozostáva z nasledujúcich aminokyselín: glycín-valín-alanín-glycín-lyzín-tryptofán-valín-serín-glutámová kyselina. Stanovte štruktúru oblasti DNA kódujúcej polypeptid.
Úloha 5 (úroveň V) Aký proces sa nazýva preklad a čo je jeho podstatou?

U osoby s cystinúriou

Gén (alela) a jeho znamenie

Symptóm a jeho možné genotypy

Schéma riešenia a reakcia

A - alela pravostrannosti

Pravá ruka - prevládajúca držba pravice - AA, Aa

a - alela ľavej ruky

Ľavostrannosť - dominantné držanie ľavej ruky - aa

Odpoveď: Pravoslávne heterozygotní rodičia môžu mať deti s ľavou rukou s pravdepodobnosťou 1/4 alebo 25%.

3.2.3. Polydactyly (šesť prstov) u ľudí je dominantným znakom a normálna štruktúra rúk (päť prstov) je recesívnym znakom. Z manželstva heterozygótneho šesťčlenného muža so ženou s normálnou štruktúrou zbraní sa narodili dve deti: päťčlenná a šesťčlenná, aký je genotyp týchto detí?

Odpoveď: Genotyp piatich prstových dieťaťa je aa, šesťprstý Aa.

3.2.4. Gemifaciálna mikrosómia je sprevádzaná jednostrannou anomáliou ušnice s nedostatočným rozvojom dolnej čeľuste na tej istej strane. Určuje autozomálny dominantný gén. Čo potomok možno očakávať od manželstva heterozygotných manželov v tejto patológii.

Odpoveď: 50% - Aa (heterozygóty), 25% - aa (zdravé), 25% - AA (choré).

3.2.5. Zubo-nechtový syndróm sa prejavuje súčasne dvoma znakmi - porušením vývoja nechtov a zubov. Dedičstvo autosomálnym dominantným typom. Muž trpiaci touto chorobou a homozygotný pre genotyp sa oženil so zdravou ženou. Od manželstva sa narodilo jedno dieťa. Aký je jej genotyp a fenotyp?

Odpoveď: dieťa bude choré, on je heterozygotný Aah.

3.2.6. U ľudí dominujúci gén spôsobuje anomáliu vo vývoji kostry, ktorá je vyjadrená zmenou kostí lebky a redukciou klavikulov. Žena s normálnou štruktúrou kostry sa oženila s mužom trpiacim touto anomáliou. Dieťa z tohto manželstva malo normálnu štruktúru kostry. Môže fenotyp dieťaťa určiť genotyp svojho otca? Odôvodnite odpoveď.

odpoveď: Je to možné, pretože dieťa podľa genotypu je recesívny homozygot, zatiaľ čo od matky dostáva iba jednu recesívnu alelu (hypotéza čistoty gamét) a druhá alela - musí mať otcovský pôvod. Pretože otec je chorý - má dominantnú alelu. Preto je otec heterozygotný.

3.2.7. Eye-osteo-kožné syndróm je sprevádzaný skrátenie prstov (brachydaktylie), absencia zubov (adontiey), absencia rastu vlasov (hypotrichosis), svetlou kožou kvôli nedostatku pigmentu - melanín (albinizmus) - autosmno dedia recesívnym spôsobom. Zdravé dieťa sa narodilo s určenou chorobou. Identifikujte genotypy rodičov.

Odpoveď: Rodičia sú heterozygotní Aah.

3.2.8. Rodinná myoplegia (periodicky opakovaná paralýza končatín) je spôsobená autozomálnym dominantným génom. Manžel a manželka sú heterozygotní pre gén myoplegie. Určite pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa.

Odpoveď: Pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa je 75%, pravdepodobnosť zdravého 25% narodenia.

3.2.9. Neprítomnosť malých molárov sa zdedí ako dominantná autozomálna vlastnosť. Aký je pravdepodobnosť narodenia detí s touto abnormalitou, ak jeden z manželov trpí absenciou malých molárov v rodine, je známe, že jeho matka a brat sú zdravé. Druhý manžel je zdravý.

Odpoveď: Pravdepodobnosť pôrodu chorého dieťaťa je 50%

Genetics.

Súvisiace otázky:

RPI.su - najväčšia databáza otázok a odpovedí v ruštine. Náš projekt bol realizovaný ako pokračovanie populárnej služby otvety.google.ru, ktorá bola uzavretá a odstránená 30. apríla 2015. Rozhodli sme sa oživiť užitočnú službu odpovedí spoločnosti Google, aby každý človek mohol verejne zistiť odpoveď na svoju otázku od internetovej komunity.

Všetky otázky pridané do stránky odpovedí Google sme tu skopírovali a uložili. Názvy starých používateľov sa zobrazujú aj vo forme, v ktorej predtým existovali. Len musíte sa znova zaregistrovať, aby ste mohli klásť otázky alebo odpovedať na iných.

Riešenie problémov s využitím poznatkov o základoch molekulárnej biológie

Riešenie problémov s využitím poznatkov o základoch molekulárnej biológie

Úloha 1.

Počiatočná časť inzulínového reťazca A je reprezentovaná nasledujúcimi piatimi aminokyselinami:

Glycín-izoleucín-valín-glutamín (gln alebo gluNH2) -glutamín (gln alebo gluNH2)

Určte oblasť DNA kódujúcu túto časť inzulínového reťazca.

Riešenie. Stanovujeme štruktúru i-RNA, ktorá je matricou pre syntézu reťazca inzulínu A. Podľa tabuľky genetického kódu nájdeme štruktúru tripletov pre glycín, izoleucín atď.

Tabuľka genetického kódu je uvedená ako pracovný materiál pre študentov spolu s textom úloh.

1. nájsť štruktúru triplet na glycín (GG), myšlienku izoleucínu (AUA), valín (súčet), glutamín (CAA), glutamín (CAA).

2. Po výbere kódujúcej triplety zostavíme i-RNA pre daný polypeptid.

GSU AUU GUU TSAA TSAA

3. Cez reťazec i-RNA je možné rekonštruovať časť reťazca DNA, z ktorej bola transkribovaná.

CCA TAA TsAA GTT GTT,

ale DNA pozostáva z dvoch vlákien. Keď poznáme štruktúru jedného vlákna, dopĺňame druhú zásadu komplementarity. Celá časť DNA kódujúca časť inzulínového reťazca A bude mať nasledujúcu štruktúru:

TsAA TAA TsAA GTT GTT

GGT ATT GTT TsAA TSAA

Úloha 2.

Časť molekuly DNA kódujúcej časť polypeptidu má nasledujúcu štruktúru: ATC ATT GATS CAC GAA.

Určte sekvenciu aminokyselín v polypeptide.

Konštrukciu i-RNA staviame podmienkou problému:

УГГ УАА ЦУГ ГУА ЦУУ

Podľa kódovej tabuľky nájdeme postupne pre každý triplet zodpovedajúcu aminokyselinu a vytvoríme miesto požadovaného polypeptidu.

tryptofán - nezmysel - leucín - valín - leucín - tento polypeptid nebude, pretože na nezmysel sa trojnásobné transkripcie zastavia.

Úloha 3.

Pri syndróme Fanconi (porušenie tvorby kostného tkaniva) sa pacientovi s močom vylučujú aminokyseliny, ktoré zodpovedajú nasledujúcim tripletom i-RNA:

UTSU UGU GCS GGU CCA CGU CGA AAA

Určte, ktoré aminokyseliny v moči sú charakteristické pre Fanconiho syndróm.

Serín - cysteín - alanín - glycín - glutamín - arginín - lyzín.

Úloha 4.

U osoby s cystinúriou (obsah moču u pacienta je väčší ako normálne, počet aminokyselín) sa aminokyseliny vylučujú močom, na ktoré zodpovedajú nasledujúce triplety i-RNA:

UTSU UGU UCTU CGU CAG CAAA.

Zdravá osoba v moči ukazuje alanín, serín, glutamín a glycín.

a) Ktorá z aminokyselín v moči je charakteristická pre pacientov s cystinúriou?

b) Napíšte triplety zodpovedajúce aminokyselinám prítomným v moči zdravého človeka.

Riešenie. a) pomocou kódovej tabuľky sa učíme zloženie uvoľnených aminokyselín u pacienta: serín, cysteín, alanín, glycín, glutamín (glu NH2), arginín, lyzín.

Aminokyseliny, ktoré sú uvoľnené zdravou osobou, sú uvedené v probléme. Vyraďujeme ich zo zoznamu, ktorý sme dostali, naučili sme sa odpoveď na položenú otázku:

cysteín, arginín, lyzín.

Tieto aminokyseliny sa vylučujú močom iba u pacientov s cystinúriou.

b) HCCU UTSU TSAA GSU.

Úloha 5.

Štvrtý peptidový normálny hemoglobín (hemoglobín), sa skladá z nasledujúcich aminokyselín: valín - histidín - leucín - Treonín - prolín - glutámová kyselina - kyselina glutámová - lyzín.

a) u pacientov so symptomatickou splenomegália (ktorá zahŕňa chronické výhodne zväčšenú slezinu) nájdených nasledujúce zloženie štvrtého peptidu na miernu anémiou: valín - leucín - Treonín - prolín - lyzín - glutámová kyselina - lyzín. Identifikujte zmeny, ktoré sa vyskytli v DNA kódujúcej štvrtý hemoglobínový peptid po mutácii.

b) Pri pacientovej anémii s kosáčikovitou kosťou je zloženie aminokyselín štvrtého hemoglobínového peptidu nasledovné: kyselina valín-histidín-leucín-treonín-prolín-valín-glutámová-lyzín. Identifikujte zmeny v oblasti DNA kódujúcej štvrtý peptid hemoglobínu, ktorý viedol k tejto chorobe.

Riešenie. a) Vzhľadom k tomu, pacient splenomegália štvrtý peptidový skrátená o 1 aminokyselinu (histidín) a prvé kyseliny glutámovej (Glu) je nahradený lyzínom, teda pôsobenie mutagénnych činiteľov za následok stratu druhej trojice - GTA (mRNA - CAU), a šiesty triplet má mutáciu - nahradenie základov - prechod.

Kyselina glutámová-i-RNA-GAA

lyzín - a RNA - AAA

b) U pacienta s kosáčikovitou chorobou v šiestom triplete došlo k mutácii génu: dve transverzie.

Kyselina glutámová (glu) - valín

Úloha 6.

Počiatočná časť reťazca inzulínu B je reprezentovaná nasledujúcimi 10 aminokyselinami: fenylalanín-valín-asparágová kyselina-glutamín (glu NH2 alebo gln) - histidín - leucín - cysteín - glycín - serín - histidín.

Určte kvantitatívne pomery adenínu + tymínu a guanínu + cytosínu v reťazci DNA kódujúcemu toto miesto inzulínu.

Na základe známej aminokyselinovej kompozície budeme konštruovať i-RNA:

UUU GUU GAO GAU UTU UGU GGU UTSU TSAU

Potom budeme stavať prvé vlákno a potom druhý reťazec DNA:

AAA CAA CTA CTA GTA AAT ACA CAC AGA GTA

TTT GTT GAT GAA KAT TTA TGT GGT TCT CAT

Spočítame celkový počet adenínových báz (21), tymínu (21), guanínu (9), cytozínu (9). Potom vypočítajte požadované v podmienkach problému

(A + T) = (21 + 21) = 42 = 2,3

(D + C) (9 + 9) 18

Úloha 7.

V jednej molekule DNA je tymínový nukleotid (T) 16% z celkového počtu nukleotidov.

Určte množstvo (v%) každého zo zvyšných nukleotidov.

Riešenie. Pri riešení tohto problému, musíme vychádzať z toho, že na základe princípu komplementarity, je počet A sa rovná počtu T a G - C, teda ak je počet T - 16%, potom - 16%. Potom Γ + U = 100-32 = 68, teda Γ = U = 34%.

Úloha 8.

Predpokladajme, že fragment fragmentu molekuly DNA:

ТГТ ТАТ ТТТ ГАА ГАТ ТГТ

ACA ATAAA TTST CTA ACA (gén vazopresínu)

Tymín na 5. mieste nižšieho reťazca je nahradený guanínom.

Určite: a) ako táto substitúcia ovplyvňuje primárnu štruktúru proteínu syntetizovaného v bunke;

b) môže táto substitúcia ovplyvniť dedičnosť organizmu.

a) Pretože sekvencia trojčat v i-RNA je nasledujúca:

UGU UUUU GAA GAU UGU,

potom sekvencia aminokyselín v proteíne:

cysteín-tyrozín-fenylalanín-glutámová kyselina-aspartikum-cysteín.

Pri výmene tymínu na 5. mieste s guanínom v molekule i-RNA sa mení 5. pozícia:

UGU - UCY - preto sa monomér v proteíne stane serínom namiesto tyrozínu, čo samozrejme povedie k zmene primárnej štruktúry proteínu.

b) Áno, ak je organizmus jednobunková; v mnohobunkovom organizme, v prípade, že ide o generatívnu mutáciu, bude mať vplyv na dedičnosť hybridu.

Pri riešení všetkých problémov z tabuľky sa zoberie prvé zmienka o aminokyseline a jej triplete.

Mendelizačné znaky.

Galaktozémia (neschopnosť metabolizovať mliečny cukor) sa zdedí ako autozomálna recesívna vlastnosť. Pokroky v modernej medicíne môžu zabrániť vzniku ochorenia a vyhnúť sa závažným následkom metabolických porúch.

Aká je pravdepodobnosť narodenia chorých detí v rodine, kde jeden z manželov je homozygotnou pre génovú galactosemia, ale vývoj choroby bolo zabránené diétou, a druhý je heterozygotná pre galactosemia?

c - galaktozémia, P ss x ss

V človeku dominuje gén hnedých očí modré oči a schopnosť mať predovšetkým pravú ruku nad ľavostrannosťou. Obidve páry génov sa nachádzajú v rôznych chromozómoch.

a) Aké deti môžu byť, ak sú ich rodičia heterozygotní?

b) Čo by mohlo byť deti v prípade, že otec je ľavák, ale heterozygotná pre farbu očí, a modrooký matka, ale heterozygotnou schopnosť držať sa za ruky?

Čo je to cystinúria?

Cystinurie - je autozomálne recesívne porucha, ktorá sa prejavuje v rozpore prepravu cystín a dvojsýtnych aminokyselín - ornitín, arginín a lyzín - z dutiny tekutinou, renálnym proximálnym tubulu a tenkého čreva.

Jediným fenotypovým prejavom cystinúrie je cystínová urolitiáza, ktorá sa prejavuje ako relaps po celý život pacienta.

V niektorých prípadoch je potrebná chirurgická intervencia, ale základom liečby je diétna a lekárska prevencia rekurentnej tvorby kameňa.

Stručná história objavenia cystinúrie. Mechanizmus vývoja ochorení

V roku 1810 prvý lekár s názvom Wollaston popísal iný typ urolitiázy a uviedol termín "cystický oxid". Lekári si uvedomili, že zlúčenina v skutočnosti nie je oxidom a dal mu názov cystín, pretože látka bola extrahovaná z močového mechúra. V roku 1908 Sir Archibald Garrod definoval cystinúriu ako jednu z pôvodných "vrodených defektov metabolizmu". Neskôr lekári zistili abnormálnu sekréciu lyzínu, arginínu a ornitínu u pacientov s cystinúriou.

V roku 1954 sa štúdiom citlivosti pokožky na penicilín a jeho deriváty sa zistilo, že jeden z produktov rozkladu penicilínu - penicilamínu - reaguje s cysteínom za vzniku zmiešané disulfidové - penicilamín cysteín. V roku 1955, Dr Harris zaviedla komplexný autozomálne recesívny charakter dedičnosti cystinurie. V roku 1961, Dr Milne bola preukázaná znížením črevnej absorpcie dvojsýtnych aminokyselín u pacientov s cystinurie. V roku 1963 bol Dr. Crowhall prvý, ktorý používal penicilamín na liečbu pacientov s cystinúriou.

V posledných rokoch došlo k významnému pokroku v pochopení genetických a molekulárnych zložiek cystinúrie. V roku 1993 Dr. Lee a spoločnosť iných vedcov klonovali rBAT (hlavný transportér aminokyselín v obličkách). Teraz sa zistilo, že cystinúria je spôsobená poruchami na chromozóme 19q13.1.

Mechanizmus transportu aminokyselín a cystinúria

Aminokyseliny sú ľahko filtrované pomocou glomerulu obličiek a podliehajú takmer úplnej reabsorpcii v proximálnych tubuloch buniek. V moči sa objaví len 0,4% filtrovaného cystínu. Rôzni lekári študovali prenos aminokyselín v bunkových membránach odvodených z proximálneho tubulu obličiek ľudí, potkanov a králikov. Najmenej dva transportné systémy sú zodpovedné za reabsorpciu cystínu a vyskytujú sa takto:

  • systém s vysokou afinitou. Tento systém postihuje pacientov s cystinúriou. Systém sprostredkováva vysokú absorpciu afinitnej 10% L-cystín a fosforečnan aminokyselín v apikálnej membráne tretí rovný úsek (S3) v proximálnom tubule;
  • systém s nízkou afinitou. Tento systém je prítomný v S1-S2 časti proximálnych tubulov a zodpovedá za 90% reabsorpcie L-cystínu. Procesy s nízkou afinitou zvyšujú vysokú afinitu. Po absorpcii sa každá molekula cystínu intracelulárne konvertuje na 2 molekuly cysteínu.

Príčiny cystinúrie. Ako sa zdržiava cystinúria?

Genetické štúdie DNA členov rodín s cystinúriou odhalili defektný gén lokalizovaný na chromozóme 2.

Gén, ktorý kóduje prepravu cystínu, pôvodne nazvaný rBAT, ale teraz je známy ako SLC3A1 (SLC rozpustená látka nosiča) v medzinárodnej základni genomových dát.

Druhý gén cystinúrie je umiestnený na chromozóme 19 a nazýva sa SLC7A9. Normálny SLC7A9 gén kóduje cystínovú podjednotku transportérom s názvom b0 + AT (transportér aminokyselín). Proces vychytávania cystínu je aktivovaný génmi SLC3A1 a SLC7A9.

Cystinúria je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu kameňov pozostávajúcich z aminokyseliny cysteínu. Takéto kamene sa tvoria v obličkách, močovom mechúre, močovodoch. Prvé príznaky ochorenia, zvyčajne sa prejavujú vo veku 20 až 30 rokov. Cystinúria pretrváva počas celého života v tele, ale ochorenie môže byť účinne liečené pomocou správnej liečby. Často choroba vedie k zlyhaniu obličiek, tvorbe kameňov, ktoré blokujú kanály a negatívne ovplyvňujú funkciu obličiek.

Symptómy cystinúrie, rizikové faktory

  • prítomnosť krvi v moči;
  • bolesť na boku alebo ležanie na chrbte.

Bolesť je najčastejšie lokalizovaná na jednej strane, ale môže sa objaviť okamžite na oboch stranách. V priebehu niekoľkých dní môže byť bolesť ešte silnejšia a presunú sa do oblasti panvy, slabín, genitálnej oblasti alebo hornej časti brucha a chrbta.

Aminokyseliny sa vytvárajú, keď telo strávi a rozkladá bielkoviny. Aminokyseliny sú potrebné na vykonávanie širokej škály funkcií tela. Sú dôležité pre telo a nepovažujú sa za "odpad". Preto keď vstúpia do obličiek, sú zvyčajne absorbované späť do krvného obehu. U pacientov s cystinúriou genetický defekt ovplyvňuje schopnosť proteínového nosiča distribuovať aminokyseliny. Tak sa nadmerne hromadia.

Aminokyselina cystínu nie je ľahko rozpustná v moči. Ak nie je reabsorbovaný, hromadí sa vo vnútri obličiek vo forme kryštálov alebo cystínových kameňov. Tieto kamene sa ukladajú do obličiek, močového mechúra a močovodov. Takýto proces je pre človeka veľmi bolestivý.

Hlavné príznaky spojené s ochorením sú:

  • poškodenie obličiek a tubulov;
  • nevoľnosť, vracanie;
  • nudná, bolestivá bolesť v kufri;
  • hematúria;
  • hydronefróza;
  • pyelonefritída;
  • zvýšenie teploty;
  • problémy s močením;
  • horúčka;
  • tmavá farba moču;
  • malé množstvo moču aj pri konzumácii normy kvapalín;
  • úľavu od bolesti s teplými obkladmi v oblasti obličiek;
  • negatívny vplyv ochladzovania (počas bolesti podchladenia sa zhoršuje);
  • charakteristický zápach "zhnitých vajíčok" z moču pacienta spôsobený nadbytkom cystínu.

Cystinúria môže byť asymptomatická až do vzniku cystínových kameňov. Zvyčajne sa prítomnosť kameňov zistí pomocou testu s nitroprusidom sodným. Kryštály sú zvyčajne namaľované v bielej alebo mierne ružovej farbe, majú šesťuholníkový tvar. Po odstránení (extrakcia) zožltnite alebo zase ružové.

Chronická bolesť obličiek je typická pre takmer všetkých pacientov s cystinúriou. Bolestné pocity spôsobujú ostré hrany kameňov. Veľmi často sú bolesti neznesiteľné, čo si vyžaduje použitie analgetík a neustále sledovanie stavu pacientov. Pacienti s cystinúriou sa každý mesiac, týždenne alebo denne vyšetrujú na kamene a potrebujú neustálu starostlivosť. S touto chorobou sa riziko zlyhania obličiek mnohonásobne zvyšuje.

Cystínové kamene často nie sú viditeľné na väčšine röntgenových a ultrazvukových vyšetrení. Na identifikáciu prítomnosti takýchto kameňov je potrebný skúsený špecialista.

Riziková skupina zahŕňa deti rodičov s genetickými poruchami charakteristickými pre cystinúriu. Vyvíjať sa v dospelosti bez prítomnosti defektného génového ochorenia nemôže.

Metódy liečby cystinúriou

Hlavné metódy liečby cystinuriou sú:

  • adekvátna hydratácia;
  • alkalizácia moču pridaním acetazolamidu;
  • zníženie príjmu soli;
  • zníženie príjmu bielkovín;
  • zníženie hladiny metionínu v tele;
  • použitie penicilamínu.

Po vzniku obličkových kameňov je najúčinnejšou liečbou pre cystinúriu extrakorporálna litotripsia nárazovej vlny. Tento postup môže zničiť cystínové kamene. Avšak ak sa ukáže, že je neúčinná, existuje potreba bežnej otvorenej abdominálnej chirurgie alebo endoskopickej chirurgie.

Adekvátna hydratácia (dostatočné množstvo vody) je najvyššou prioritou pri liečbe cystinúrie. Účelom pitia veľkého množstva vody je zvýšenie množstva moču, čím sa znižuje koncentrácia cystínu v moči, čo zabraňuje zrážaniu cystínu a tvorbe kameňov. Pacienti so súčasnými cystínovými kamienkami by mali piť 5 až 7 litrov vody denne.

Riešenie problémov genetiky na prenos dedičných znakov farebnej slepoty, pažeráka, cystinúrie

Pravdepodobnosť pôrodu s dieťaťom s farebnou slepou as krčkovitou nohou

Úloha 3.
Určiť pravdepodobnosť mať dieťa s farbosleposti a prítomnosť deformity v prípade, že matka je nositeľkou farbosleposti, ale má zdravé zásobník, a jeho otec je farboslepý, ale jeho otec mal konskú nôh.
riešenie:
Normálne videnie: Dominantný gén D;
Farebná slepota: recesívny gén - d;
Kľučka: Dominantný gén - A;
Normálna prestávka: Recesívny gén je a.

Podmienkou problému je žena nosičom farebná slepota, potom to musí byť nutne recesívny gén farby slepoty (Xd) a dominantný gén farby slepoty (XD). Keďže žena má zdravú nohu, je nosičom dvoch recesívnych zdravých alel chodidiel (aa). Takže genotyp matky má formu; aaX D X d.

otec farebná slepota, on má recesívny gén farby slepoty, lokalizovaný v chromozóme X (Xd). Vzhľadom k tomu, že otec človeka utrpel klobúk, je heterozygotný na znaky nohy (Aa). Preto má genotyp otca tvar: AaX d Y

Schéma prekračovania:

P: aaXD X X X AaX d Y

T: (aX D, aX d) (AXd, aXd, AY, aY)

F1: (AAX D X d, ASX D X d, AAX D Y, ASX D Y, AAX d X d, ASX d X d, AAX d Y, ASX d y)

Fenotyp dieťaťa:

dievčatá:
AaX D X d - klusák, nosič farebnej slepoty (12,5%);

aaX D X d - normálna noha, nosič farebnej slepoty (12,5%);

AaX d X d - klusák, farebný (12,5%);

aaX d X d - normálne zastavenie, farbivo (12,5%).

Boys:
AaX D Y - tvrdohlavosť, nie farebne slepá (12,5%);

aaX D Y - normálne zastavenie, nie farebne slepé (12,5%);

AaX d Y - hlúposť, sfarbenie (12,5%);

aaX d y - normálne zastavenie, sfarbenie (12,5%).

To znamená, že pravdepodobnosť, že dieťa s farebným slepoty a konskou nohou s prítomnosti 25% [AAX d X d - konská noha, slepý farby (12,5%); AaX d Y - blúza, farebná slepota (12,5%)]. Polovica z nich sú chlapci a polovica z nich sú dievčatá.

Aminokyseliny, ktoré sa vylučujú u pacientov s cystinúriou

Úloha 4.
Zdravá osoba s močom vylučuje také aminokyseliny: alanín, serín, kyselinu glutámovú, glycín. cystinurie pacienta zvýraznený aminokyselín, ktoré zodpovedajú nasledujúcim triplet a RNA: Utsumi, PGAS, NCO, GSU, CAG, TSGU AAA. Ktoré aminokyseliny sa vylučujú u pacientov s cystinúriou?
riešenie:
Podmienky tohto problému sú kodóny aminokyselín vylučujú močom v cystinurie pacienta. Podľa neho sa v kódovej tabuľke genetickej definuje aminokyseliny nájdené v moči chorého: serín, cysteín, alanín, glycín, glutamín, arginín, lyzín.

U zdravého človeka (podľa stavu problému) sa zisťuje moč: alanín, serín, kyselina glutámová, glycín.

Vylučujeme ich zo zoznamu aminokyselín, ktoré sú v moči pacienta. Ako môžete vidieť, zostávajú tie aminokyseliny, ktorých uvoľňovanie je charakteristické pre cystinúriu: cysteín, arginín, lyzín.

PS:
cystinurie (Cystín-lizinuriya) - dedičné ochorenie spôsobené porušením reabsorpciu v obličkách 4 aminokyseliny cysteín, lyzín, arginín, ornitín (ornitín - aminokyselina vymeniteľné v ľudskej strave, a to časť proteínu, hrá dôležitú úlohu v biosyntéze močoviny), - čo vedie k zvýšeniu koncentrácie cystínu v moči.

záver:
cystinurie - je dedičné ochorenie s porušením metabolizmu proteínov, pri ktorom nedochádza k absorpcii v renálnych tubuloch a tenkom čreve aminokyseliny cystín. Keďže cystín sa nerozpustí, vedie k tvorbe kameňov v obličkách a močovom mechúri a ďalej k obštrukcii močových ciest a infekcií.

Cystinúria - život urolitiázy narúša normálny život?

Cystinúria je genetická porucha, pri ktorej sa v bunkách obličkových a črevných kanálikov rozkladá po sebe idúca séria aminokyselín (cystín, lyzín, ornitín a arginín).

Choroba sa môže objaviť u novorodencov v prvých mesiacoch života. Najčastejšie sa však začína prejavovať v 10-20 rokoch života v podobe urolitiázy. Cystinúria je spôsobená veľkým počtom aminokyselín - cystínom v moči. Zvyčajne sa cystín rozpúšťa v obličkách a prúdi späť do krvného obehu, ale u ľudí, ktorí sú náchylní k tejto chorobe, gény zasahujú do tohto procesu. V dôsledku toho sa cystín hromadí v moči a zmení sa na kryštály kameňov, ktoré sa zaseknú v obličkách, močovom mechúri alebo samotnom močovom mechúri.

Patogenéza cystinúrie je rozdelená do troch typov:

  1. Absencia prenosu cystitídy a diaminomonokarboxylových aminokyselín v črevnom trakte.
  2. Menej ako 50% transportu cystínu a úplný nedostatok transportu diaminomonokarboxylových aminokyselín v črevnom trakte.
  3. Redukcia transportu aminokyselín v obličkách so štandardnou absorpciou v črevnom trakte.

Symptómy a patogenéza

Podľa štatistík sa cystinúria pozoruje rovnako často u mužov i žien. Ale muži trpia oveľa ťažšie ako ženy, čo súvisí so štruktúrou orgánov močového systému.

Najvýraznejšie príznaky sú:

  • bolesť brucha, panvovej oblasti, pohlavné orgány, slabiny, medzi hornou časťou chrbta a brucha;
  • záchvaty obličkovej koliky;
  • porušenie urodynamiky;
  • zvýšený tlak;
  • spomalenie telesného vývoja.
  • prítomnosť kryštálov cystínu v moči pod mikroskopom;
  • prejavu aminokyseliny v chromatografii moču.

Definícia diagnózy

Pri určovaní diagnózy cystinúrie sa berie do úvahy kvantitatívny obsah cystínu v krvi a moči.

Laboratórne testy, ktoré určujú prítomnosť kameňov a diagnózu ochorenia:

  • reakcia s kyanidom-nitroprusidom (s obsahom cystínu vyšším ako 75 mg / l, moč sa stáva červenou);
  • tenkovrstvová chromatografia alebo vysokonapäťová elektroforéza (určuje profil vylučovaných aminokyselín).

Pacient so zlými testmi moču bude hospitalizovaný. Pri akútnej bolesti je analgetikum indikovaný na kontrolu kolikovej bolesti v oblasti močového mechúra a obličiek.

Liečba a prevencia

Cystinúria je liečená rôznymi účelmi, ako je veľké pitie, používanie liekov na štiepenie kryštálov cystínu a zahrnutie stravy. Je potrebné znížiť spotrebu soli, výrobkov s vysokým obsahom proteínov obsahujúcich síru. Možno bude vymenovaná zemiaková diéta (zemiaková pečená, varená, dusená, pražená), ktorá zahŕňa aj použitie ovocia, zeleniny, sladkostí. Striedajte túto stravu s každodennou výživou, vylúčte z použitia tvarohu, ryby, vajcia, korenené jedlá. Priraďte vitamíny A, B a E, ktoré zlepšujú funkčný stav kanálov.

Menšie kamene sa vylúčia nezávisle od močenia a nerozpustné veľké kamene sa odstránia chirurgicky. Existujú komplikácie, ako napríklad:

  • trauma obličiek;
  • penetrácia infekcie v močovom trakte;
  • obštrukcia močovodu.

Predpovede sú spravidla vždy priaznivé, ale zhoršujú sa v prípade zlyhania obličiek.

Choroba cystinúrie vyžaduje preventívne vyšetrenie u pacientov s cholelitiázou, najmä v mladšom veku, a určenie vhodnej liečby.

Metapylaxia (prevencia relapsu)

Po fyzioterapii a chirurgickom ošetrení je potrebné konzumovať viac bežnej vody, zahrnúť do stravy obličkové a ovocné čaje, minerálnu vodu, brusnicovú šťavu, melón. To všetko stimuluje diuretický účinok, ktorý umožňuje umyť systém renálnych dutín. Nezapojujte sa do silného čierneho čaju, kávy, citrusového ovocia a džúsov z nich.

Stojí za to starostlivo sledovať spôsob života, zvýšiť fyzickú aktivitu, znížiť stresové situácie a zvýšiť počet hodín spánku. Je dôležité sledovať telesnú hmotnosť. Vedci dokázali, že urolitída často postihuje ľudí s obezitou a obezitou. Ak ste ohrození cystinúriou a / alebo už máte túto diagnózu, nezabudnite na pravidelný obličkový ultrazvuk (1 krát za rok!) A o podaní všeobecného testu moču.

Pri zisťovaní zvýšeného počtu bielych krviniek v moči sa odporúča, aby bola plodina s antibiotikom. V tomto prípade je predpísaný sedemdňový kurz antibiotickej liečby. Navyše prijímame uroseptiká, lieky na posilnenie imunity, diuretiká.